‘얼굴만 보고 병(病) 안다?’

‘얼굴만 보고 병(病) 안다?’
안면부 3D스캐닝으로 유전자질환 진단

▲ 안면부 3D스캔을 통해 어린이 유전자 질환을 진단할 수 있는 프로그램 ⓒ AFP [대기원] 영국에서 얼굴 3D스캐닝 통해 어린이 유전자질환을 신속히 판단할 수 있는 프로그램이 개발됐다. 유전자증후군을 미리 예측할 수 있는 이 프로그램은 10일 요크시에서 열린 영국학술협회 과학행사에서 발표됐다. 700여종의 유전자증후군이 얼굴 특징에 영향주는 것으로 알려져 있지만 어떤 질병들은 발생율이 낮아 발견하기 어렵다. 하지만 환자 얼굴의 3D영상자료를 분석해주는 이 프로그램을 이용하면 쉽게 유전자 질환을 찾을 수 있다. 이 소프트웨어를 개발한 런던대학 아동건강연구소의 피터 해먼드 교수는 “진단 성공률이 90%에 달한다”며 “유전자 질환을 조기 진단하는 데 이 소프트웨어가 도움이 될 것”이라고 말했다. 보통 ‘다운 증후군’은 의사들이 쉽게 진단할 수 있지만 ‘윌리암스 증후군’은 평균 1~2만 명 중 한 명이 걸리기 때문에 진단이 어렵다. 이 질병에 걸린 어린이는 외관상 관자놀이가 좁고 들창코에 입이 비교적 크며 턱은 작은 증상을 나타낸다. 평균 2만5천 명 중 1명이 걸리는 ‘스미스제니스 증후군’은 코가 납작하고 입술이 들린 특징을 갖고 있다. 이밖에 약 4000분의 1의 발병율을 갖고 있는 ‘프래자일엑스 증후군’(fragile x syndrome)은 얼굴이 좁고 길며 귀가 크고 돌출된 증상을 나타낸다. 10만명 중 1명꼴로 걸리는 ‘야콥슨 증후군’은 진단이 더욱 어렵다. 이 증후군에 걸린 어린이는 두 눈 사이 간격이 보통 사람보다 더 벌어져 있다. 해먼드 교수는 신속한 진단을 위해 어린이 환자들의 얼굴 3D영상을 수집 정리한 후 각종 유전자질환 환자의 ‘평균 얼굴’을 만들었다. 동시에 유전자질환에 걸리지 않은 어린이들의 ‘평균 얼굴’을 만들어 비교에 사용했다. 해먼드 교수는 “만약 아이들이 알 수 없는 질병에 걸린다면 우리는 이 프로그램을 이용해 원인을 찾을 수 있으며 유전자증후군으로 진단되면 유전자 검사를 통해 확진할 수 있다”고 말했다.